ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ В ВОЗРАСТНОМ АСПЕКТЕ: ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Аннотация
В настоящем обзоре представлены современные клинико-диагностические аспекты наиболее актуальных форм лизосомных болезней накопления (мукополисахаридозы, сфинголипидозы, гликогенозы). Острота поднимаемой проблемы обусловлена достаточно высокими показателями распространенности в сегменте тезауризмозов с тенденцией к их неуклонному увеличению в различных возрастных группах, достижениями генно-инженерных технологий в патогенетической фермент-заместительной терапии, оказывающей существенное влияние на диверсификацию заболевания. Своевременная диагностика – до развития тяжелых и необратимых системных и мультисистемных нарушений – является основополагающим в курации данного сегмента болезней накопления.
Литература
1. Xu M., Motabar O., Ferrer M., Marugan J.J., Zheng W., Ottinger E.A. Disease models for the development of therapies for lysosomal storage diseases. Ann N Y Acad Sci. 2016; 1371 (1): 5-29.
2. Nair V., Belanger E.C., Veinot J.P. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. Cardiovasc Pathol. 2019; 39: 12-24.
3. Das A.M., Lagler F., Beck M., Scarpa M., Lampe C. Lysosomal Storage Diseases: Challenges in Multiprofessional Patient Care with Enzyme Replacement Therapy. Klin Padiatr. 2017; 229 (3): 168-174.
4. Sestito S., Parisi F., Tallarico V., Tarsitano F., Roppa K., Pensabene L., Chimenz R., Ceravolo G., Calabrò M.P., De Sarro R., Moricca M.T., Bonapace G., Concolino D. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. J Biol Regul Homeost Agents. 2020; 34 (4 Suppl. 2): 107-119.
5. Martina J.A., Raben N., Puertollano R. SnapShot: Lysosomal Storage Diseases. Cell. 2020; 180 (3): 602-602.e1.
6. Пупышев А.Б. 20-е Рабочее совещание Европейской исследовательской группы по лизосомоным болезням на тему «Лизосомные болезни накопления: проблемы нейродегенерации и новые терапевтические возможности» (Неаполь, Италия, 1-4 октября 2015 г. Журнал неврологии и психиатрии. 2016; 5: 125-129.
7. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления – актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перанатологии и педиатрии. 2014; 4: 4-9.
8. Ries M. Enzyme replacement therapy and beyond-in memoriam. Roscoe O. Brady, M.D. (1923-2016) J Inherit Metab Dis. 2017; 40 (3): 343-356.
9. D’Arco F., Hanagandi P., Ganau M., Krishnan P., Taranath A. Neuroimaging Findings in Lysosomal Disorders: 2018 Update Top Magn Reson Imaging. 2018; 27 (4): 259-274.
10. Nascimbeni F., Dionisi Vici C., Vespasiani Gentilucci U., Angelico F., Nobili V., Petta S., Valenti L. AISF update on the diagnosis and management of adult-onset lysosomal storage diseases with hepatic involvement.; AISF Rare Diseases Committee. Dig Liver Dis. 2020; 52 (4): 359-367.
11. Kleppin S. Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases. J Infus Nurs. 2020; 43 (5): 243-245.
12. Burlina A.B., Polo G., Salviati L., Duro G., Zizzo C., Dardis A., Bembi B., Cazzorla C., Rubert L., Zordan R., Desnick R.J., Burlina A.P. Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. J Inherit Metab Dis. 2018; 41 (2): 209-219.
13. Peters H., Ellaway C., Nicholls K., Reardon K., Szer J. Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. Intern Med J. 2020; 50 Suppl 4: 5-27.
14. Leal A.F., Espejo-Mojica A.J., Sánchez O.F., Ramírez C.M., Reyes L.H., Cruz J.C., Alméciga-Díaz C.J. Lysosomal storage diseases: current therapies and future alternatives. J Mol Med (Berl). 2020; 98 (7): 931-946.
15. Grzeszczak W., Franek E., Szypowska A., Filipow W., Zięba M., Kabicz P., Więckowska B. The incidence rate of hospitalized lysosomal storage diseases in Poland in 2013-2015 based on data from the National Health Fund. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2021; 27 (3): 191-198.
16. Kohler L., Puertollano R., Raben N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018; 15 (4): 928-942.
17. Li M. Enzyme Replacement Therapy: A Review and Its Role in Treating Lysosomal Storage Diseases. Pediatr Ann. 2018 1; 47 (5): e191-e197.
18. Sheth J., Nair A. Treatment for Lysosomal Storage Disorders. Curr Pharm Des. 2020; 26 (40): 5110-5118.
19. Tuttolomondo A. Treatment of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). Curr Pharm Des. 2020; 26 (40): 5087-5088.
20. Pradhan D., Varma N., Gami A., Hura K.S., Mohanty S.K. Lysosomal storage disorders: Morphologic appraisal in Indian population. J Cancer Res Ther. 2017; 13 (3): 442-445.
21. Arunkumar N., Langan T.J., Stapleton M., Kubaski F., Mason R.W., Singh R., Kobayashi H., Yamaguchi S., Suzuki Y., Orii K., Orii T., Fukao T., Tomatsu S. Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future. J Hum Genet. 2020; 65 (7): 557-567.
22. Ballabio A. The awesome lysosome. EMBO Mol Med. 2016; 8 (2): 73-6.
23. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер) (утверждены на XVIII Конгрессе педиатров
России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015 г.). Под ред. Баранова А.А.; 2015. 15.
24. Roca C., Motas S., Marcó S., Ribera A., Sánchez V., Sánchez X., Bertolin J., León X., Pérez J., Garcia M., Villacampa P., Ruberte J., Pujol A., Haurigot V., Bosch F. Disease correction by AAV-mediated gene therapy in a new mouse model of mucopolysaccharidosis type IIID. Hum Mol Genet. 2017; 26 (8): 1535-1551.
25. Kılıç M., Dursun A., Coşkun T., Tokatlı A., Özgül R.K., Yücel-Yılmaz D., Karaca M., Doğru D., Alehan D., Kadayıfçılar S., Genç A., Turan-Dizdar H., Gönüldaş B., Savcı S., Sağlam M., Aksoy C., Arslan U., Sivri H.S. Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey. Am J Med Genet A. 2017; 173 (11): 2954-2967.
26. Chen H.H., Sawamoto K., Mason R.W., Kobayashi H., Yamaguchi S., Suzuki Y., Orii K., Orii T., Tomatsu S. J Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. Hum Genet. 2019; 64 (11): 1153-1171.
27. Holtz M., Montaño A.M., Sly W.S. Association between mucopolysaccharidosis Type VII and hydrops fetalis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020; 55 (3): 416-417.
28. Захарова И.Н., Горяйнова А.Н., Майкова И.Д. и др. Лизосомные болезни накопления липидов у детей. Медицинский совет. 2016; 1: 128-135.
29. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе (Рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером). 2015. 53.
30. Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе – новый взгляд на проблему. Фарматека. Педиатрия. 2014; 1: 29-32.
31. Басаргина Е.Н., Жарова О.П. и др. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58-66.
32. Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2014; 1: 62-68.
33. Benz K., Hahn P., Hanisch M., Lücke K., Lücke T., Jackowski J. Systematic review of oral and craniofacial findings in patients with Fabry disease or Pompe disease. Br J Oral Maxillofac Surg. 2019; 57 (9): 831-838.
34. Grassi S., Chiricozzi E., Mauri L., Sonnino S., Prinetti A. Sphingolipids and neuronal degeneration in lysosomal storage disorders. J Neurochem. 2019; 148 (5): 600-611.
35. Lad M., Thomas R.H., Anderson K., Griffiths T.D. Niemann-Pick type C: contemporary diagnosis and treatment of a classical disorder. Pract Neurol. 2019; 19 (5): 420-423.
36. Evans W.R.H., Hendriksz C.J. Niemann-Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bull. 2017; 41: 109-14.
37. Болезнь Ниманна-Пика типа С. Методические рекомендации. Под ред. Батышевой Т.Т.; 2014.21.
38. Лукина К.А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа: дис…канд. мед. наук. М.: 2013.142.
39. Kaplan P., Baris H., De Meirleir L. et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013; 172 (4): 447-58.
40. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (Утверждены на заседании Профильной комиссии по специальности «Гематология» в рамках производственного совещания «Конференция: лейкозы и лимфомы. Терапия и фундаментальные исследования» в ноябре 2014). Под ред. Савченко В.Г.; 2014. 21.
41. Regenbogen C., Braunisch M.C., Schmaderer C., Heemann U. Fabry disease: what the cardiologist should consider in non-cardiac screening, diagnosis, and management-narrative review. Cardiovasc Diagn Ther. 2021; 11 (2): 661-671.
42. Болезнь Фабри. Клинические рекомендации. Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России. 2019. 53.
2. Nair V., Belanger E.C., Veinot J.P. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. Cardiovasc Pathol. 2019; 39: 12-24.
3. Das A.M., Lagler F., Beck M., Scarpa M., Lampe C. Lysosomal Storage Diseases: Challenges in Multiprofessional Patient Care with Enzyme Replacement Therapy. Klin Padiatr. 2017; 229 (3): 168-174.
4. Sestito S., Parisi F., Tallarico V., Tarsitano F., Roppa K., Pensabene L., Chimenz R., Ceravolo G., Calabrò M.P., De Sarro R., Moricca M.T., Bonapace G., Concolino D. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. J Biol Regul Homeost Agents. 2020; 34 (4 Suppl. 2): 107-119.
5. Martina J.A., Raben N., Puertollano R. SnapShot: Lysosomal Storage Diseases. Cell. 2020; 180 (3): 602-602.e1.
6. Пупышев А.Б. 20-е Рабочее совещание Европейской исследовательской группы по лизосомоным болезням на тему «Лизосомные болезни накопления: проблемы нейродегенерации и новые терапевтические возможности» (Неаполь, Италия, 1-4 октября 2015 г. Журнал неврологии и психиатрии. 2016; 5: 125-129.
7. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления – актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перанатологии и педиатрии. 2014; 4: 4-9.
8. Ries M. Enzyme replacement therapy and beyond-in memoriam. Roscoe O. Brady, M.D. (1923-2016) J Inherit Metab Dis. 2017; 40 (3): 343-356.
9. D’Arco F., Hanagandi P., Ganau M., Krishnan P., Taranath A. Neuroimaging Findings in Lysosomal Disorders: 2018 Update Top Magn Reson Imaging. 2018; 27 (4): 259-274.
10. Nascimbeni F., Dionisi Vici C., Vespasiani Gentilucci U., Angelico F., Nobili V., Petta S., Valenti L. AISF update on the diagnosis and management of adult-onset lysosomal storage diseases with hepatic involvement.; AISF Rare Diseases Committee. Dig Liver Dis. 2020; 52 (4): 359-367.
11. Kleppin S. Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases. J Infus Nurs. 2020; 43 (5): 243-245.
12. Burlina A.B., Polo G., Salviati L., Duro G., Zizzo C., Dardis A., Bembi B., Cazzorla C., Rubert L., Zordan R., Desnick R.J., Burlina A.P. Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. J Inherit Metab Dis. 2018; 41 (2): 209-219.
13. Peters H., Ellaway C., Nicholls K., Reardon K., Szer J. Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. Intern Med J. 2020; 50 Suppl 4: 5-27.
14. Leal A.F., Espejo-Mojica A.J., Sánchez O.F., Ramírez C.M., Reyes L.H., Cruz J.C., Alméciga-Díaz C.J. Lysosomal storage diseases: current therapies and future alternatives. J Mol Med (Berl). 2020; 98 (7): 931-946.
15. Grzeszczak W., Franek E., Szypowska A., Filipow W., Zięba M., Kabicz P., Więckowska B. The incidence rate of hospitalized lysosomal storage diseases in Poland in 2013-2015 based on data from the National Health Fund. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2021; 27 (3): 191-198.
16. Kohler L., Puertollano R., Raben N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. 2018; 15 (4): 928-942.
17. Li M. Enzyme Replacement Therapy: A Review and Its Role in Treating Lysosomal Storage Diseases. Pediatr Ann. 2018 1; 47 (5): e191-e197.
18. Sheth J., Nair A. Treatment for Lysosomal Storage Disorders. Curr Pharm Des. 2020; 26 (40): 5110-5118.
19. Tuttolomondo A. Treatment of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). Curr Pharm Des. 2020; 26 (40): 5087-5088.
20. Pradhan D., Varma N., Gami A., Hura K.S., Mohanty S.K. Lysosomal storage disorders: Morphologic appraisal in Indian population. J Cancer Res Ther. 2017; 13 (3): 442-445.
21. Arunkumar N., Langan T.J., Stapleton M., Kubaski F., Mason R.W., Singh R., Kobayashi H., Yamaguchi S., Suzuki Y., Orii K., Orii T., Fukao T., Tomatsu S. Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future. J Hum Genet. 2020; 65 (7): 557-567.
22. Ballabio A. The awesome lysosome. EMBO Mol Med. 2016; 8 (2): 73-6.
23. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер) (утверждены на XVIII Конгрессе педиатров
России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015 г.). Под ред. Баранова А.А.; 2015. 15.
24. Roca C., Motas S., Marcó S., Ribera A., Sánchez V., Sánchez X., Bertolin J., León X., Pérez J., Garcia M., Villacampa P., Ruberte J., Pujol A., Haurigot V., Bosch F. Disease correction by AAV-mediated gene therapy in a new mouse model of mucopolysaccharidosis type IIID. Hum Mol Genet. 2017; 26 (8): 1535-1551.
25. Kılıç M., Dursun A., Coşkun T., Tokatlı A., Özgül R.K., Yücel-Yılmaz D., Karaca M., Doğru D., Alehan D., Kadayıfçılar S., Genç A., Turan-Dizdar H., Gönüldaş B., Savcı S., Sağlam M., Aksoy C., Arslan U., Sivri H.S. Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey. Am J Med Genet A. 2017; 173 (11): 2954-2967.
26. Chen H.H., Sawamoto K., Mason R.W., Kobayashi H., Yamaguchi S., Suzuki Y., Orii K., Orii T., Tomatsu S. J Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. Hum Genet. 2019; 64 (11): 1153-1171.
27. Holtz M., Montaño A.M., Sly W.S. Association between mucopolysaccharidosis Type VII and hydrops fetalis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020; 55 (3): 416-417.
28. Захарова И.Н., Горяйнова А.Н., Майкова И.Д. и др. Лизосомные болезни накопления липидов у детей. Медицинский совет. 2016; 1: 128-135.
29. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе (Рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером). 2015. 53.
30. Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе – новый взгляд на проблему. Фарматека. Педиатрия. 2014; 1: 29-32.
31. Басаргина Е.Н., Жарова О.П. и др. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58-66.
32. Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2014; 1: 62-68.
33. Benz K., Hahn P., Hanisch M., Lücke K., Lücke T., Jackowski J. Systematic review of oral and craniofacial findings in patients with Fabry disease or Pompe disease. Br J Oral Maxillofac Surg. 2019; 57 (9): 831-838.
34. Grassi S., Chiricozzi E., Mauri L., Sonnino S., Prinetti A. Sphingolipids and neuronal degeneration in lysosomal storage disorders. J Neurochem. 2019; 148 (5): 600-611.
35. Lad M., Thomas R.H., Anderson K., Griffiths T.D. Niemann-Pick type C: contemporary diagnosis and treatment of a classical disorder. Pract Neurol. 2019; 19 (5): 420-423.
36. Evans W.R.H., Hendriksz C.J. Niemann-Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bull. 2017; 41: 109-14.
37. Болезнь Ниманна-Пика типа С. Методические рекомендации. Под ред. Батышевой Т.Т.; 2014.21.
38. Лукина К.А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа: дис…канд. мед. наук. М.: 2013.142.
39. Kaplan P., Baris H., De Meirleir L. et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013; 172 (4): 447-58.
40. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (Утверждены на заседании Профильной комиссии по специальности «Гематология» в рамках производственного совещания «Конференция: лейкозы и лимфомы. Терапия и фундаментальные исследования» в ноябре 2014). Под ред. Савченко В.Г.; 2014. 21.
41. Regenbogen C., Braunisch M.C., Schmaderer C., Heemann U. Fabry disease: what the cardiologist should consider in non-cardiac screening, diagnosis, and management-narrative review. Cardiovasc Diagn Ther. 2021; 11 (2): 661-671.
42. Болезнь Фабри. Клинические рекомендации. Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков. Союз педиатров России. 2019. 53.
Опубликована
2023-01-19
Как цитировать
ШАЙМУРЗИН, М. Р.; ЛУЦКИЙ, И. С..
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ В ВОЗРАСТНОМ АСПЕКТЕ: ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ.
Университетская клиника, [S.l.], n. 3(44), p. 118-125, янв. 2023.
ISSN 1819-0464. Доступно на: <http://journal.dnmu.ru/index.php/UC/article/view/888>. Дата доступа: 07 май 2024
Раздел
Обзоры
