ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ В ВОЗРАСТНОМ АСПЕКТЕ: ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ - Шаймурзин, М. Р.; Луцкий, И. С. (Университетская клиника; № 3(44) (2022): УНИВЕРСИТЕТСКАЯ КЛИНИКА, 2023)
В настоящем обзоре представлены современные клинико-диагностические аспекты наиболее актуальных форм лизосомных болезней накопления (мукополисахаридозы, сфинголипидозы, гликогенозы). Острота поднимаемой проблемы обусловлена достаточно высокими показателями распространенности в сегменте тезауризмозов с тенденцией к их неуклонному увеличению в различных возрастных группах, достижениями генно-инженерных технологий в патогенетической фермент-заместительной терапии, оказывающей существенное влияние на диверсификацию заболевания. Своевременная диагностика – до развития тяжелых и необратимых системных и мультисистемных нарушений – является основополагающим в курации данного сегмента болезней накопления.