СИНДРОМ МАРФАНА: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Abstract
The article presents the results of our own observation of a clinical case of Marfan’s syndrome in a 16-year-old girl. The main external dysplastic-dependent manifestations of the disease: tallness, dolichostenomelia, arachnodactyly, funnel chest deformity, asthenic form of the chest, scoliosis, flat foot. The main visceral signs of Marfan’s syndrome: aortic root dilatation, mitral valve prolapse, angiodysplasia. A feature of this clinical case is the formation of an arrhythmia syndrome in a child.
References
1. Земцовский Э.В. Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Какая из двух действующих национальных рекомендаций предпочтительна? Педиатр. 2017; 8: 6-18.
2. Абакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и соавт. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 2: 5-35.
3. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47 (7): 476-485.
4. Национальные рекомендации Российского научного общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11: 5-75.
5. Арсентьев В.Г. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб.: Спецлит; 2015. 246.
6. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани (руководство для врачей).- СПб.: Элби-СПб.; 2009. 703.
2. Абакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и соавт. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 2: 5-35.
3. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47 (7): 476-485.
4. Национальные рекомендации Российского научного общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11: 5-75.
5. Арсентьев В.Г. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб.: Спецлит; 2015. 246.
6. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани (руководство для врачей).- СПб.: Элби-СПб.; 2009. 703.
Published
2020-06-01
How to Cite
ЧАЛАЯ, Л. Ф. et al.
СИНДРОМ МАРФАНА: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ.
University Clinic, [S.l.], n. 2(35), p. 132-134, june 2020.
ISSN 1819-0464. Available at: <http://journal.dnmu.ru/index.php/UC/article/view/410>. Date accessed: 18 jan. 2026.
doi: https://doi.org/10.26435/uc.v0i2(35).410.
Section
Case study
