СИНДРОМ МАРФАНА: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Аннотация
В статье представлены результаты собственного наблюдения клинического случая синдрома Марфана у 16-летней девочки. Основные внешние диспластикозависимые проявления заболевания: высокорослость, долихостеномелия, арахнодактилия, воронкообразная деформация грудной клетки, астеническая форма грудной клетки, сколиоз, плоскостопие. Основные висцеральные признаки синдрома Марфана: дилятация корня аорты, пролапс митрального клапана, ангиодисплазия. Особенностью данного клинического случая является формирование у ребенка аритмического синдрома.
Литература
1. Земцовский Э.В. Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Какая из двух действующих национальных рекомендаций предпочтительна? Педиатр. 2017; 8: 6-18.
2. Абакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и соавт. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 2: 5-35.
3. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47 (7): 476-485.
4. Национальные рекомендации Российского научного общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11: 5-75.
5. Арсентьев В.Г. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб.: Спецлит; 2015. 246.
6. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани (руководство для врачей).- СПб.: Элби-СПб.; 2009. 703.
2. Абакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и соавт. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 2: 5-35.
3. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47 (7): 476-485.
4. Национальные рекомендации Российского научного общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016; 11: 5-75.
5. Арсентьев В.Г. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб.: Спецлит; 2015. 246.
6. Кадурина Т.И. Дисплазия соединительной ткани (руководство для врачей).- СПб.: Элби-СПб.; 2009. 703.
Опубликована
2020-06-01
Как цитировать
ЧАЛАЯ, Л. Ф. et al.
СИНДРОМ МАРФАНА: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ.
Университетская клиника, [S.l.], n. 2(35), p. 132-134, июнь 2020.
ISSN 1819-0464. Доступно на: <http://journal.dnmu.ru/index.php/UC/article/view/410>. Дата доступа: 06 июль 2024
doi: https://doi.org/10.26435/uc.v0i2(35).410.
Раздел
Случай из практики
