АССОЦИАЦИЯ VACTERL (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Аннотация
В статье рассматривается диагностика, эпидемиология синдрома VATER (VACTERL), включающего множественные пороки развития: дефекты развития позвоночника, пороки сосудов, атрезию ануса, трахеопищеводный свищ и атрезию пищевода, аномалии лучевой кости и почек, а также пороки сердца и конечностей. Синдром встречается с частотой от 1:10000 до 1:40000 новорожденных.
Отражены и подробно обсуждаются составляющие синдрома. Произведен разбор клинического случая сочетания синдрома VACTERL с агенезией правого легкого. Отмечен положительный эффект корригирующих оперативных вмешательств и реабилитационных мероприятий по поводу пороков, входящих в синдром VACTERL, однако состояние ребенка и прогноз в значительной степени обусловлены другим пороком – агенезией правого легкого.
Литература
1. Левиашвили Ж.Г., Осипов И.Б., Левичева О.В., Карпова Т.В. Vater / VACTERL ассоциация. Нефрология. 2015; 19 (3): 79-85.
2. Solomon B.D. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 56. doi: 10.1186/1750-1172-6-56
3. Козлов Ю.А., Ковальков К.А., Чубко Д.М., Барадиева П.А., Тимофеев А.Д., Звонков Д.А., Ус Г.П., Кузнецова Н.Н. (2016). Научный обзор. Vacterl-ассоциация врожденных пороков развития – взгляд хирурга. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 6 (3); 95-101.
4. Martinez-Frias M.L., Frias J.L. VACTERL as primary, polytopic developmental field defects. Am. J. Med. Genet. 1999; 83(1): 13-16.
5. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J. Med. Genet. 2006; 43: 545-554.
6. Reutter H., Hilger A.C., Hildebrandt F., Ludwig M. Underlying genetic factors of the VATER/VACTERL association with special emphasis on the «Renal» phenotype. Pediatr. Nephrol. 2016; 31(11): 2025-2033. doi:10.1007/s00467-016-3335-3
7. Castori M., Rinaldi R., Capocaccia P., Roggini M., Grammatico P. VACTERL association and maternal diabetes: a possible causal relationship? Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2008; 82(3): 169-172. doi: 10.1002/bdra.20432.
8. de Jong E.M., Felix J.F., Deurloo J.A., et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth. Defects Res. A Clin.Mol. Teratol., 2008; 82: 92-97. doi: 10.1002/bdra.20437.
9. Oral A., Caner I., Yigiter M., et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr. Int. 2012; 54: 361-364.
10. Ульрих Э.В., Мушкин А.Ю., Рубин А.В. Врожденные деформации позвоночника у детей: прогноз эпидемиологии и тактика ведения. Хирургия позвоночника. 2009; (2): 55-61.
11. Стрюковский А.Е., Тараканов В.А., Нестерова И.В., Старченко В.М., Надгериев В.М., Луняка А. Н., Колесников Е. Г., Терещенко О. А., Полеев А.В., Анохина М.А. Сравнительная характеристика традиционного и разработанного методов обследования, лечения и реабилитации детей с различными анатомическими формами аноректальных пороков развития. Кубанский научный медицинский вестник. 2012; 6: 102-106.
12. Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А., Кобринский Б.А. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006—2012 гг.). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 2: 72-77.
13. Саперова Е.В., Вахлова И.В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность. Вопросы современной педиатрии. 2017; 16 (2): 126-133.
14. Российская ассоциация детских хирургов. Атрезия пищевода у детей. Клинические рекомендации. URL: http://www.radh.ru/atresia%20of%20esophageal_guidelines%20new.pdf15 (дата обращения: 08.10.2019).
15. Никитина Н.А., Старец Е.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В. Врожденные аномалии количества почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика (часть 1). Здоровье ребенка. 2013; 6 (49): 107-111.
16. Голяна С.И., Авдейчик Н.В., Сафонов А.В., Прокопович В.С. Встречаемость лучевой косорукости у детей с различными синдромами. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2013; 1 (1): 53-60.
2. Solomon B.D. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 56. doi: 10.1186/1750-1172-6-56
3. Козлов Ю.А., Ковальков К.А., Чубко Д.М., Барадиева П.А., Тимофеев А.Д., Звонков Д.А., Ус Г.П., Кузнецова Н.Н. (2016). Научный обзор. Vacterl-ассоциация врожденных пороков развития – взгляд хирурга. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 6 (3); 95-101.
4. Martinez-Frias M.L., Frias J.L. VACTERL as primary, polytopic developmental field defects. Am. J. Med. Genet. 1999; 83(1): 13-16.
5. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J. Med. Genet. 2006; 43: 545-554.
6. Reutter H., Hilger A.C., Hildebrandt F., Ludwig M. Underlying genetic factors of the VATER/VACTERL association with special emphasis on the «Renal» phenotype. Pediatr. Nephrol. 2016; 31(11): 2025-2033. doi:10.1007/s00467-016-3335-3
7. Castori M., Rinaldi R., Capocaccia P., Roggini M., Grammatico P. VACTERL association and maternal diabetes: a possible causal relationship? Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 2008; 82(3): 169-172. doi: 10.1002/bdra.20432.
8. de Jong E.M., Felix J.F., Deurloo J.A., et al. Non-VACTERL-type anomalies are frequent in patients with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula and full or partial VACTERL association. Birth. Defects Res. A Clin.Mol. Teratol., 2008; 82: 92-97. doi: 10.1002/bdra.20437.
9. Oral A., Caner I., Yigiter M., et al. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr. Int. 2012; 54: 361-364.
10. Ульрих Э.В., Мушкин А.Ю., Рубин А.В. Врожденные деформации позвоночника у детей: прогноз эпидемиологии и тактика ведения. Хирургия позвоночника. 2009; (2): 55-61.
11. Стрюковский А.Е., Тараканов В.А., Нестерова И.В., Старченко В.М., Надгериев В.М., Луняка А. Н., Колесников Е. Г., Терещенко О. А., Полеев А.В., Анохина М.А. Сравнительная характеристика традиционного и разработанного методов обследования, лечения и реабилитации детей с различными анатомическими формами аноректальных пороков развития. Кубанский научный медицинский вестник. 2012; 6: 102-106.
12. Демикова Н.С., Лапина А.С., Подольная М.А., Кобринский Б.А. Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006—2012 гг.). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 2: 72-77.
13. Саперова Е.В., Вахлова И.В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность. Вопросы современной педиатрии. 2017; 16 (2): 126-133.
14. Российская ассоциация детских хирургов. Атрезия пищевода у детей. Клинические рекомендации. URL: http://www.radh.ru/atresia%20of%20esophageal_guidelines%20new.pdf15 (дата обращения: 08.10.2019).
15. Никитина Н.А., Старец Е.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В. Врожденные аномалии количества почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика (часть 1). Здоровье ребенка. 2013; 6 (49): 107-111.
16. Голяна С.И., Авдейчик Н.В., Сафонов А.В., Прокопович В.С. Встречаемость лучевой косорукости у детей с различными синдромами. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2013; 1 (1): 53-60.
Опубликована
2019-12-02
Как цитировать
ЯРОШЕНКО, С. Я. et al.
АССОЦИАЦИЯ VACTERL (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ).
Университетская клиника, [S.l.], n. 4(33), p. 108-113, дек. 2019.
ISSN 1819-0464. Доступно на: <http://journal.dnmu.ru/index.php/UC/article/view/408>. Дата доступа: 15 ноя. 2024
doi: https://doi.org/10.26435/uc.v0i4(33).408.
Раздел
Обзоры
