БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

М. А. Андронова; Д. Ю. Сайко; Е. А. Статинова; Л. Г. Регуш

М. А. Андронова ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького», Донецк
Д. Ю. Сайко ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького», Донецк
Е. А. Статинова ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького», Донецк
Л. Г. Регуш ГОО ВПО «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького», Донецк

Аннотация

ический случай остеодистрофии Олбрайта. Неврологические нарушения включали в себя глазодвигательные, когнитивные, экстрапирамидные, координаторные нарушения. Также были выявлены: характерная эндокринопатия в виде гипотиреоза, низкорослости, со стороны опорно-двигательного аппарата, подтвержденный денситометрическим исследованием остеопороз. Диагноз был подтвержден на основании характерных клинико-неврологических, лабораторных (соответствующие норме показатели электролитного баланса и паратгормона), инструментальных (МРТ головного мозга, денситометрия) методах исследования.

Литература

1. Лискина А.С., Кудряшова Е.К., Никитина И.Л. Редкий, но незабытый синдром: Остеодистрофии Олбрайта тип 1A.Трансляционная медицина. 2015; 2-3 (31-32): 98-102.
2. Пономарев В.В. Редкие неврологические синдромы и болезни. СПб.: Фолиант, 2005: 105-109.
3. Казанцева Л.З., Новиков П.В., Белова Н.А. и др. Наследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз) у детей. Российский вестник перинатальной патологии и педиатрии. 1998; (5): 43-45.
4. Phelan M.C., Rogers R.C., Clarkson K.B. et al. Albright hereditary osteodystrophy and del (2) (q37.3) in four unrelated individuals. Am. J. Med. Genet. 1995; 58 (1): 1-7.
5. Spiegel A. M. The molecular basis of disorders caused by Defects in G proteins. Horm Res. 1997; 47 (3): 89-96.
6. Albright F et al. Pseudohypoparathyroidism-an example of “Seabright-Bantam syndrom”: Report of three cases. Endocrinology. 1942; (30): 922.
7. Spranger JW. Skeletal dysplasia and the eye: Albrights Hereditary osteodystrophy. Birth Defects. 1969; 5: 122.
8. Wilson L.C., Leverton K., Oude L.M.E. et al. Brachydactily and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome located to 2q37. Am. J. Med. Genet. 1995; 56 (2): 400-407.
9. Koo B.B., Schwindiger W.F., Levine M.A. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Acta. Pediatr. Scan. 1995; 36 (1): 3-13.