ОРФАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ — АДРЕНОЛЕЙКОМИЕЛОНЕВРОПАТИЯ

  • С. К. Евтушенко Донецкий Республиканский центр нейрореабилитации
  • Ю. М. Перепечаенко Республиканская детская клиническая больница г. Донецк
  • Е. М. Фомичева Республиканская детская клиническая больница ²

Аннотация

В статье представлено современное состояние проблемы наследственной болезни обмена — адренолейкодистрофии. Описан редкий клинический случай адренолейкодистрофии в сочетании с адреномиелоневропатией и представлены результаты лабораторного, инструментального обследования пациента, данные катамнестического наблюдения на фоне проводимого патогенетического лечения больного пероральным приемом масла Лоренцо.

Литература

1. Евтушенко С. К. Семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии и попытка лечения маслом Лоренца / С. К. Евтушенко, Ю. М. Перепечаенко // Международный неврологический журнал. – 2005. – № 4 (4). – С. 70-75.
2. Мозолевский Ю. В. Адреномиелонейропатия с надпочечниковой недостаточностью и алопецией (клиническое наблюдение) / Ю. В. Мозолевский, О. А. Солоха // Русский медицинский журнал. – 2000. – № 10. – С. 440-442.
3. Нейрорентгенология в диагностике нейродистрофии / С. В. Серков, И. Н. Пронин, Л. М. Фадеева [и др.] // Медицинская визуализация. – 2003. – № 2. – С. 77-90.
4. Полиморфизм клинической манифестации детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии / К. Д. Краснопольская, О. В. Шехтер, Г. Е. Руденская [и др.] // Неврологический журнал. – 2000. – Т. 5, № 1. – С. 9-14.
5. Х-сцепленная адренолейкодистрофия / Ю. Н. Аверьянов, З. В. Черняк, Л. Р. Зенков [и др.] // Практическая неврология. Клинические разборы наблюдения: сборник статей. – М., 2001. – С. 292-303.
6. Moser H. W. Adrenoleukodystrophy: phenotype, genetics, pathogenesis and therapy / H. W. Moser // Brain. – 1997. – Vol. 120. – P. 1485 - 1508.
7. Tchitcherina E.B. Haarveranderungen bei Patienten mit Adrenoleukodystrophie : Inag-Dissertation / Е. В. Tchitcherina. – Marburg, 1999. – 83 р.
Опубликована
2020-07-19
Как цитировать
ЕВТУШЕНКО, С. К.; ПЕРЕПЕЧАЕНКО, Ю. М.; ФОМИЧЕВА, Е. М.. ОРФАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ — АДРЕНОЛЕЙКОМИЕЛОНЕВРОПАТИЯ. Архив клинической и экспериментальной медицины, [S.l.], v. 26, n. 1, p. 44-46, июль 2020. ISSN 1605-9360. Доступно на: <http://journal.dnmu.ru/index.php/akem/article/view/587>. Дата доступа: 22 сен. 2020
Раздел
Оригинальные исследования